Informazione, educazione, empowerment, conoscenza e competenza. Unite dalla condivisione. Per combattere malattie rare o croniche. Di queste e del rapporto con il biotech sulla qualità della nostra esistenza e soprattutto su quella di chi convive con patologie degenerative si parla oggi lunedì 23 settembre, alle 14.30, nell’Aula Mediterraneo dell’Ospedale Cardarelli. Focus su Adrenoleucodistrofia e Talassemia. Un’iniziativa dell’azienda Bluebird Bio.
  Il dialogo coinvolge l’associazione italiana adrenoleucodistrofia, presieduta da Valentina Fasano (foto), testa di ponte con l’universo di famiglie, pazienti e caregiver, e l’università di Napoli Luigi Vanvitelli con la professoressa Marina Melone, del dipartimento di scienze mediche e chirurgiche Avanzate & centro Interuniversitario di ricerca in neuroscienze.
L’associazione italiana adrenolecodistrofia si concentrerà su come prendersi cura della persona affetta da malattie croniche, in tutte le fasi della vita, grazie alla promozione di un dialogo sempre più intenso e continuo tra l’universo della medicina, della scienza e della ricerca e quello dei familiari e dei caregivers.
La nuova frontiera per l’adrenoleucodistrofia è rappresentata dalla terapia genica.
Che si basa sull’aggiunta di una copia attiva del gene, che nel paziente risulta difettoso, al DNA. Una copia in grado di ripristinare la produzione della proteina capace di metabolizzare gli acidi grassi a catena lunga.
Si sta lavorando  per rendere disponibile questo nuovo approccio terapeutico per i bambini affetti da Ald, al più presto possibile, auspicabilmente nel 2020.

 

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